Πληροφορίες

Προγεννητική γενετική συμβουλευτική

Προγεννητική γενετική συμβουλευτική


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε μωρό με γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα. Θα εξετάσει το ιστορικό υγείας σας, τις δυνητικά επικίνδυνες εκθέσεις σας και τα αποτελέσματα των προγεννητικών εξετάσεων. Ο σύμβουλος μπορεί να παρέχει υποστήριξη και καθοδήγηση για το επόμενο βήμα σας, εάν το μωρό σας έχει πρόβλημα.

Τι είναι ένας γενετικός σύμβουλος;

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι επαγγελματίας ιατρός που μπορεί να σας καθοδηγήσει στις σύνθετες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα - καθώς και μέσω των δοκιμών, της θεραπείας και άλλων διαθέσιμων επιλογών. Ο ρόλος του συμβούλου είναι να μεταφράσει όλες τις τεχνικές και επιστημονικές πληροφορίες και να σας βοηθήσει να διευθετήσετε τα συναισθήματά σας, ώστε να μπορείτε να κάνετε ενημερωμένες επιλογές και να αποφασίσετε τι είναι σωστό για εσάς και την οικογένειά σας.

Μπορείτε να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας ή μετά τη γέννηση του παιδιού σας (εάν έχετε ανησυχίες ότι το παιδί σας μπορεί να εμφανίζει σημάδια γενετικής διαταραχής).

Πρέπει να μιλήσω με έναν γενετικό σύμβουλο;

Ίσως θελήσετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν κάποιο από τα ακόλουθα ισχύει για εσάς:

  • Θα είστε 35 ετών και άνω την ημερομηνία λήξης. (Οι πιθανότητες να έχει παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία. Μια έγκυος γυναίκα 25 ετών έχει περίπου 1 στις 1.200 πιθανότητες να μεταφέρει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Στην ηλικία των 35, οι πιθανότητες είναι περίπου 1 στα 350. Στα 40, είναι περίπου 1 στα 100 και στα 45 φτάνουν στο 1 στα 30.)
  • Εσείς, ο σύντροφός σας, ένα ή περισσότερα από τα παιδιά σας ή οποιοδήποτε άλλο μέλος της οικογένειας έχετε γενετική διαταραχή, γενετικό ελάττωμα ή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
  • Εσείς ή ο / η σύντροφός σας είχατε έλεγχο γενετικού φορέα που υποδεικνύει ότι το παιδί σας θα μπορούσε να κληρονομήσει μια γενετική διαταραχή.
  • Ο πατέρας του μωρού είναι ο πρώτος ξάδελφός σας ή άλλος στενός συγγενής του αίματος.
  • Είχατε ιστορικό στειρότητας, θνησιγένειας, τρεις ή περισσότερες αποβολές άγνωστης αιτίας ή ένα μωρό που πέθανε στα βρέφη.
  • Το εθνικό σας υπόβαθρο θέτει το μωρό σας σε υψηλότερο κίνδυνο για μια πάθηση όπως Tay-Sachs ή δρεπανοκυτταρική αναιμία.
  • Είχατε χημειοθεραπεία ή είχατε ιατρική πάθηση, όπως επιληψία ή διαβήτη, η οποία θα μπορούσε να επηρεάσει άμεσα την υγεία του μωρού σας ή να σας ζητήσει να πάρετε φάρμακα που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία του.
  • Έχετε εκτεθεί σε ουσίες που μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες, όπως ακτινοβολία ή τοξικές χημικές ουσίες.
  • Είχατε ορισμένες μολύνσεις (όπως ερυθρά, ανεμοβλογιά ή κυτταρομεγαλοϊό) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
  • Έχετε χρησιμοποιήσει αλκοόλ ή ναρκωτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
  • Είχατε ένα θετικό αποτέλεσμα στον έλεγχο της διαχρονικής ημιδιαφάνειας ή στον συνδυασμό του πρώτου τριμήνου, των μη επεμβατικών προγεννητικών δοκιμών ή στην οθόνη πολλαπλών δεικτών.
  • Ο υπέρηχος σας έδειξε πιθανό πρόβλημα.
  • Το μωρό σας έχει διαγνωστεί με γενετική διαταραχή μέσω προγεννητικών δοκιμών όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
  • Ανησυχείτε για τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με γενετική ανωμαλία ή γενετική διαταραχή και θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις διαθέσιμες δοκιμές.

Τι συμβαίνει σε μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής;

Ο γενετικός σας σύμβουλος θα σας προσφέρει πρακτική και συναισθηματική υποστήριξη. Θα εξετάσει μαζί σας:

Το ιστορικό της υγείας σας

Ο σύμβουλος θα ζητήσει από εσάς και τον σύντροφό σας τα ιστορικά της οικογενειακής σας υγείας όσο το δυνατόν πιο πίσω, οπότε προσπαθήστε να μιλήσετε με συγγενείς εκ των προτέρων για να μάθετε για τυχόν γενετικές ανωμαλίες ή χρόνιες ασθένειες (όπως καρδιακές παθήσεις ή διαβήτη) σε οποιοδήποτε από τα οικογένειες.

Θα πρέπει να μάθετε ό, τι μπορείτε για τα ιστορικά υγείας των γονιών, των αδελφών, των παιδιών, των θείων, των θείων και των παππούδων σας. (Για βοήθεια, δοκιμάστε να χρησιμοποιήσετε το οικογενειακό πορτρέτο υγείας του Κέντρου ελέγχου ασθενειών.)

Ο σύμβουλός σας θα σας μιλήσει για τυχόν κληρονομικές διαταραχές που εμφανίζονται στο οικογενειακό σας ιστορικό και τις πιθανότητές σας να τις μεταδώσετε στο παιδί σας.

Τα ανοίγματα σας

Ο σύμβουλός σας θα ρωτήσει επίσης για τυχόν τοξικές ουσίες στις οποίες ενδέχεται να έχετε εκτεθεί ή για φάρμακα που μπορεί να παίρνετε ή έχετε πάρει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, οπότε φέρτε μια λίστα με αυτές.

Προγεννητικές εξετάσεις

Ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους, τα οφέλη και τους περιορισμούς τυχόν προγεννητικών εξετάσεων που εξετάζετε και τα αποτελέσματα των εξετάσεων που έχετε ήδη πραγματοποιήσει. Μπορεί να συντονίσει περαιτέρω προγεννητικές εξετάσεις, αν το επιθυμείτε.

Μια μέση συμβουλευτική συνεδρία διαρκεί περίπου 20 έως 60 λεπτά, αλλά χρειάζεστε όλο το χρόνο που χρειάζεστε για να κάνετε ερωτήσεις. Στη συνέχεια, ο σύμβουλος θα γράψει μια σύνοψη της συνεδρίας και θα την στείλει σε εσάς και στον ιατρό σας, εάν χρειάζεται. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να παρέχει παραπομπές σε κοινοτικούς πόρους, συμπεριλαμβανομένων των δικτύων υποστήριξης.

Τι είδους προγεννητικές εξετάσεις θα προσφερθώ;

  • Διαλογή φορέα μπορεί να γίνει πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να μάθετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γενετική μετάλλαξη για διαταραχές όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική νόσος που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το μωρό σας.
  • Δοκιμές διαλογής συμβάλλετε στον προσδιορισμό του κινδύνου μεταφοράς μωρού με γενετικές διαταραχές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, καθώς και καρδιακές ανωμαλίες και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
  • Διαγνωστικά τεστ, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακών λαχνών, μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει ένα ευρύ φάσμα γενετικών ή χρωμοσωμικών καταστάσεων. (Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να υποβληθούν σε δοκιμές ελέγχου πρώτα για να τους βοηθήσουν να λάβουν αποφάσεις σχετικά με περαιτέρω δοκιμές.)

Τι γίνεται αν ανακαλύψω ότι το μωρό μου μπορεί να έχει πρόβλημα;

Ο σύμβουλος θα είναι εκεί για να προσφέρει υποστήριξη και καθοδήγηση. Οι γενετικοί σύμβουλοι συνεργάζονται με εσάς και την οικογένειά σας για να σας βοηθήσουν να απορροφήσετε και να αφομοιώσετε πληροφορίες. Μπορούν να θέσουν τους κινδύνους σε προοπτική, δίνοντάς σας πληροφορίες και θα σας βοηθήσουν να διατυπώσετε τα συναισθήματά σας.

Μερικοί σύμβουλοι υποβάλλουν ερωτήσεις ανοιχτού τύπου για να σας κάνουν να σκεφτείτε τις επιλογές σας. Τι σημαίνει να έχεις ένα ανάπηρο παιδί για την οικογένειά σου; Εάν έχετε άλλα παιδιά, πώς θα τα επηρέαζε; Θα ένιωθαν δυσαρεστημένοι από τις δια βίου ανάγκες του αδερφού τους για ειδική φροντίδα; Ή μπορεί η εμπειρία να ενισχύσει τη ζωή των μεγαλύτερων παιδιών διδάσκοντας ενσυναίσθηση και ανοχή;

Θα προσπαθήσει ένας γενετικός σύμβουλος να μας οδηγήσει σε μια συγκεκριμένη κατεύθυνση;

Όχι. Θα ενημερωθείτε για τις επιλογές σας, αλλά οι γενετικοί σύμβουλοι δεν θα λάβουν καμία απόφαση για εσάς, ούτε θα σας προτείνουν να ακολουθήσετε μια συγκεκριμένη πορεία δράσης.

Ένας καλός σύμβουλος θα εξηγήσει τις προοπτικές ενός παιδιού με ανωμαλία και θα περιγράψει τις θεραπείες που μπορεί να είναι απαραίτητες, τόσο αμέσως μετά τη γέννηση όσο και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Αφού μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο, θα είστε καλύτερα εξοπλισμένοι για να επιλέξετε εάν θα προετοιμαστείτε για ένα παιδί με αναπηρία ή θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη.

Είμαι εντελώς αντίθετος στην άμβλωση. Πρέπει ακόμα να συναντηθώ με έναν γενετικό σύμβουλο;

Ακόμα κι αν εσείς και ο σύντροφός σας είστε αντίθετοι στην άμβλωση, μην πείτε αυτόματα όχι στον προγεννητικό έλεγχο ή στη γενετική συμβουλευτική. Για πολλά ζευγάρια, οι πληροφορίες που προσφέρονται παρέχουν διαβεβαίωση ενόψει της αβεβαιότητας και της αίσθησης ελέγχου της κατάστασης.

Γνωρίζοντας εκ των προτέρων ότι το παιδί σας έχει πρόβλημα θα σας επέτρεπε να ζητήσετε συμβουλές από πολλές πηγές, να θρηνήσετε για το τέλεια υγιές παιδί που ελπίζατε και να αντιμετωπίσετε οποιαδήποτε ενοχή που μπορεί να νιώσετε - πριν από τη γέννηση του νέου σας μωρού. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε τη σωστή ομάδα υποστήριξης σε περίπτωση που χρειαστείτε.

Πώς μπορώ να βρω έναν γενετικό σύμβουλο;

Ο γιατρός σας θα πρέπει να μπορεί να σας παραπέμπει σε έναν. Ή μπορείτε να επικοινωνήσετε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων ή το τοπικό σας κεφάλαιο του March of Dimes για πληροφορίες σχετικά με τις υπηρεσίες στην περιοχή σας.

Εάν σκέφτεστε να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για την προετοιμασία της εγκυμοσύνης, ίσως θελήσετε επίσης να διαβάσετε το άρθρο μας σχετικά με το γιατί χρειάζεστε έλεγχο προκαταρκτικής αντίληψης (και τι να περιμένετε). Εάν συναντάτε έναν σύμβουλο νωρίς στην εγκυμοσύνη σας, μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι με τις επιλογές δοκιμών. Το άρθρο μας σχετικά με τις προγεννητικές δοκιμές και τις επιλογές διαλογής θα σας δώσει μια καλή διαχείριση σε αυτές.

Μάθε περισσότερα:

Λοιμώξεις που μπορούν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη


Δες το βίντεο: Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Ενδέχεται 2022).


Σχόλια:

  1. Wafid

    δεν είναι τόσο άσχημα!



Γράψε ένα μήνυμα